Изначально инициаторами его проведения выступили именно харьковские генетики. Они отмечают сегодня это необходимость, ведь орфанные болезни в последнее время диагностируют все чаще.
«Количество орфанных заболеваний растет, и будет обязательно расти. Ведь редкие болезни могут возникнуть у любого человека и поэтому это глобальная проблема. Мы каждый можем иметь проявление редкой какой-то мутации, которая есть в нашем организме, все будет зависеть от внешних факторов и действительно это так. Питание, стресс и инфекции - это три вещи, окружающие нас, которые увеличивают количество различных вариантов», - информирует директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Елена Гречанина.
На этот раз Форм проходит с международным участием. В Харьков съехались ведущие специалисты из Грузии, Армении, Болгарии и Литвы. В этих странах, по словам медиков, вопрос редких заболеваний очень актуален, пишет Городской дозор.
«Почему это имеет значение, потому что раньше они вроде назывались редкими, потому что встречались редко, но оказалось что они не такие уже и редкие, но термин сохранился. Оказалось, что гораздо больше заболеваний, которые раньше считались проявлениями отклонений, тоже генетические. И когда посчитали, то на сегодняшний день их до 11 тысяч, которые требуют подхода, изучения и помощи», - говорит доктор медицинских наук (Тбилиси, Грузия) Александр Папиташвили.
В планах специалистов обмен опытом по диагностике и лечению орфанных заболеваний. Впрочем, одно из первых и главных - это профилактика. Медики убеждены сегодня это не только медицинская, но и социальная проблема.
«Здесь есть чиновники Харькова и области. Мы надеемся, что финансирование наших орфанных пациентов будет выделяться в большом объеме, чем оно есть на сегодняшний день. Хотя Харьков один из регионов, который достаточно хорошо финансируется по орфанным направлениям», - рассказывает председатель общественного союза «Орфанные заболевания Украины» Татьяна Кулеша.
Форум будет проходить в Харькове в течение трех дней. В целом специалисты планируют рассмотреть более 40 различных вопросов. А потом снова собраться в Харькове только уже на Международном форуме, посвященном генетике редких заболеваний.