интересно

Исследователи из Тель-Авивского университета идентифицировали новые гены, вызывающие потерю слуха

4 октября 2020
17:22
1334
Поделиться:

До сих пор науке было известно о семи генах, влияющих на потерю слуха среди еврейского населения в мире. Благодаря новому исследованию, проведенному доктором Ципи Браунштейн и профессором Керен Авраам (медицинский факультет им. Саклера Тель-Авивского университета), было открыто еще 25 генов, влияющих на нарушение слуха.

У исследования, проведенного в сотрудничестве с учеными и врачами из медицинских центров по всей стране, США и Палестинской автономии, есть практические результаты, как для специалистов-консультантов в области генетики, так и для лечения и реабилитации людей с нарушением слуха. Кроме того, исследователи из Тель-Авивского университета впервые обнаружили у израильской семьи мутацию в гене, который ранее не был известен науке, как ген, связанный с нарушением слуха. Новаторское исследование опубликовали в журнале Clinical Genetics, пишет newsru.co.il.

Науке известно более 150 генов, вызывающих нарушение слуха, но мутации в этих генах сильно различаются по своему распределению среди населения по всему миру, а также среди евреев разных общин. Среди еврейского населения в Израиле были определены 7 из этих 150 генов. В данном исследовании, с участием 88 еврейских израильских семей с нарушениями слуха, научная группа из Тель-Авивского университета смогла идентифицировать еще 25 генов. Открытие имеет решающее значение для лечения людей с нарушениями слуха в Израиле.

24 из 25 генов являются известными науке, однако большинство мутаций, обнаруженных исследователями, оказались новыми и уникальными для еврейского населения в целом, а некоторые – для определенных еврейских общин в частности. Еще один ген, получивший название ATOH1, был впервые определен в мировой практике как ген, который может повлиять на слух людей. Члены одной семьи в Израиле – первые люди в мире, у которых обнаружена мутация в этом гене.

Профессор Авраам подчеркивает, что речь идет о важном открытии с практическими последствиями: "Известно, что ATOH1 – важный ген для уха, так как без него не могут образовываться волосковые клетки, являющиеся рецепторами слуховой системы. Фактически, ген также отвечает за производство клеток мозга, поэтому если он отсутствует – ребенок умрет в утробе матери до рождения. До сих пор о мутации этого гена, вызывающей потерю слуха, было известно только у мышей. Мы обнаружили аналогичную мутацию у членов одной большой семьи в Израиле – первых людей в мире с мутацией в ATOH1. Я верю, что благодаря этому исследованию будет обнаружено больше семей, как в Израиле, так и во всем мире, с мутациями в этом гене, и будут разработаны новые способы лечения для тех, кто страдает от потери слуха в результате врожденной мутации, включая генную терапию. Кроме того, результаты исследования позволят врачам в Израиле оказывать индивидуальное лечение, подходящее пациентам, страдающим потерей слуха в результате генетических мутаций, и предотвратят подобные случаи с помощью пренатальной диагностики или экстракорпорального оплодотворения".


Если вы заметили орфографическую ошибку в тексте, выделите ее мышью и нажмите Ctrl+Enter

Хотите первыми узнавать о главных событиях в Украине - подписывайтесь на наш Telegram-канал


Подтверждено:  
2 156 000 
+2 136
Болеет:  
243 223 
-4 842
Выздоровело:  
1 864 593 
+6 869
Умерло:  
48 184 
+109
Привито:  
940 160 
+2 230

Сегодня
больше новостей
delta = Array ( [1] => 0.0011699199676514 [2] => 0.1294858455658 )