С помощью экспериментальной генной терапии группе ученых из Франции удалось частично восстановить зрение у слепого мужчины с редким дегенеративным заболеванием глаз. Они считают, что их открытие поможет в лечении и других людей с серьезными нарушениями зрения.
Исследование опубликовано в журнале Nature, пишет Hromadske.
У 58-летнего мужчины, на котором испытали экспериментальную терапию, 40 лет назад диагностировали пигментный ретинит. Это наследственное дегенеративное заболевание глаз приводит к разрушению светочувствительных рецепторов, а следовательно, к частичной или полной слепоте. По оценкам, пигментный ретинит имеет около двух миллионов человек в мире.
Для таких людей одним из перспективных методов хотя бы частичного восстановления зрения является оптогенетика - техника, которая заключается в использовании света для контроля за нервными клетками. Практическое применение оптогенетики пока невозможно, но в последние несколько лет в этой сфере осуществляется все больше открытий.
Что касается упомянутого 58-летнего мужчины (его имя не раскрывают по этическим соображениям), его глаза все еще могли отличать свет от тьмы. А за проведенную ранее генетическую терапию - оптогенетическое восстановление зрения с помощью специальных очков он мог частично видеть одним глазом.
Сейчас же группа ученых из Института зрения в Париже под руководством Хосе-Алена Сахеля впервые применила оптогенетическое восстановление зрения для частичного лечения нейродегенеративной болезни глаз. Помог светочувствительный белок каналродопсин, который впервые открыли в зеленых водорослях.
Терапия состояла из двух этапов. На первом мужчине ввели в глаз, который видел хуже, вирусный вектор, стимулирующий производство каналродопсинов в той части роговицы, которая не была поражена пигментным ретинитом. Светочувствительные белки теперь посылали электрические сигналы в мозг и пораженный глаз начал различать свет, но только его желтые оттенки.
Именно поэтому ученые использовали специальные очки с видеокамерой спереди и проектором сзади. Эта конструкция превращала световые сигналы снаружи в спектр, который мужчина был бы способен различать. Но и без того для выработки достаточного количества светочувствительного белка и адаптации мозга к восприятию света - прошли месяцы.
Как следствие мужчина научился воспринимать и определять разнообразные объекты, которые находились перед ним. В эксперименте использовали записную книжку и коробку со скобами для степлера. Электроэнцефалограмма подтвердила активность участков мозга, которые отвечают за зрение у людей, в частности зрительной коры.
«Со временем пациент показал, что у него значительно улучшилось выполнение повседневных визуальных задач, как определение, где лежит тарелка, чашка или телефон, расположения мебели в комнате или определения дверей в коридоре — но только с использованием очков», — отмечают авторы.
Они утверждают, что их результаты могут в будущем применяться для терапии пациентов с почти полной или полной потерей зрения. Однако, как предостерегает Джеймс Бейнбридж из Университетского колледжа Лондона, речь идет пока пусть и о высококачественном, но исследовании лишь одного пациента.
Однако, как пишет MedicalXpress, даже тот уровень зрения, который был достигнут, "невероятно важен для повседневной жизни слепого человека", говорят они. Теперь мужчина может за счет зрения выявлять большие препятствия на пути, а не с помощью трости слепого.
Генетики уточнили, что этот пациент – не единственный, кому ввели генный инструмент. Из-за пандемии COVID-19 добровольцы не могли нормально приходить в медцентры и тренироваться: "Мы не знаем, насколько хорошо это будет работать с другими, но проверка концепции действительно впечатляет".
На сегодня есть и другие методы лечения пигментного ретинита. Один из них предполагает использование камеры с помощью электродов, подключенных к нервным окончаниям в глазу, другой — «исправление» мутировавших генов, ответственных за возникновение болезни (но поскольку может быть более 70, этот метод не такой надежный).